Afecta a entre 1 de cada 8.000 y 1 de cada 18.000 nacidos vivos en todo el mundo.  Entre el 10 y el 20 % de los bebés con atresia biliar tienen anomalías en otros órganos, como defectos cardíacos o problemas en el bazo. La atresia biliar solo se presenta en recién nacidos.  La enfermedad es ligeramente más común en niñas y en bebés de ascendencia asiática o afroamericana.

Síntomas

 suelen aparecer entre dos y seis semanas después del nacimiento. El bebé tendrá ictericia, con coloración amarillenta de la piel y del blanco de los ojos. El hígado puede endurecerse y el abdomen puede hincharse. Las heces tienen un color gris pálido y la orina puede tener un aspecto oscuro. Algunos bebés pueden presentar picor intenso.

Diagnóstico

 Estas pruebas pueden incluir análisis de sangre y de hígado, una ecografía, radiografías y una biopsia de hígado.

Antes llamada «cirrosis biliar primaria», es una enfermedad hepática crónica de causa desconocida y probable origen autoinmune, que se caracteriza por la destrucción de los pequeños conductos biliares intrahepáticos. Predomina en mujeres.

Síntomas

Fatiga y prurito (picor).

Un gran porcentaje de pacientes son diagnosticados en fase asintomática, y cuando se diagnostica en estadios avanzados, se manifiesta con las complicaciones habituales (tinte amarillento de la piel, acúmulo de líquido en el abdomen…).

Diagnóstico

Elevación de los índices de colestasis y presencia de autoanticuerpos específicos en sangre.

En algunas ocasiones se requerirá la realización de una biopsia hepática, y las técnicas de imagen serán de gran utilidad.

Más información: Albi España

Como la CBP, se trata de una enfermedad crónica de causa desconocida y probable origen autoinmune. En su caso, se caracteriza por la inflamación y fibrosis de los conductos biliares intra y extrahepáticos. Ocasionalmente evoluciona a cirrosis y daño hepático. Predomina en varones.

Síntomas

Hasta un 50% de los pacientes se encuentran asintomáticos en el momento del diagnóstico. Según avance la enfermedad pueden presentarse síntomas como prurito, ictericia…

Diagnóstico

Alteraciones analíticas de tipo colestásico secundarias a la afectación hepática.

En otras ocasiones se diagnostica mediante una colangiopancreatografía retrógrada endoscópica (CPRE). También se recomienda la realización de una colonoscopia con toma de muestras en todos los pacientes con CEP.

Más información: Albi España

Conjunto de enfermedades raras que surgen como consecuencia de mutaciones genéticas que producen proteínas anómalas relacionadas con la formación y el transporte de la bilis. Los ácidos biliares retenidos lesionan el hígado y producen cirrosis.

Síntomas

Prurito intenso, ictericia, problemas de crecimiento (en la edad infantil).

Diagnóstico

Analíticas, técnicas de imagen, biopsia hepática.

Condición genética hereditaria, producida por una alteración del gen que proporciona la información para que se produzca el Alfa-1 Antitripsina, que puede provocar varias enfermedades. El Déficit de Alfa-1 predispone a desarrollar enfisema pulmonar en adultos y distintas hepatopatías en niños y adultos.

Síntomas

van asociados a la patología que se desarrolle; puede darse ictericia y aumento del tamaño del hígado, entre otros.

Diagnóstico

Análisis de sangre, y posteriormente un estudio genético que proporciona la información sobre el fenotipo o genotipo.

Más información: alfa1 España

Enfermedad genética que presenta un patrón de transmisión autosómico recesivo, potencialmente mortal e infradiagnosticada. El daño se centra en el hígado, el intestino y las glándulas adrenales, aunque pueden verse afectados otros órganos y sistemas.

Síntomas

Suelen aparecer en las primeras semanas de vida, e incluyen diarrea, vómitos, anemia y retraso en el desarrollo físico, entre otros.

Diagnóstico

Análisis de sangre para detectar la deficiencia de la Lipasa Ácida Lisosomal. La biopsia hepática puede utilizarse para controlar la evolución de la enfermedad.

Más información: AELALD (Asociación Española Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal)

Trastorno hereditario que provoca una acumulación excesiva de cobre en el cuerpo. En las personas afectadas, el hígado no expulsa el cobre a través de la bilis como debería. A medida que el metal se acumula en el hígado, comienza a causar daños en este órgano.

Cuando el hígado sufre un daño significativo, libera el cobre directamente en el torrente sanguíneo, lo que hace que se distribuya por todo el cuerpo. Esta acumulación puede afectar los riñones, el cerebro y los ojos. Sin un tratamiento adecuado, la enfermedad de Wilson puede derivar en daño cerebral grave, insuficiencia hepática e incluso la muerte.

Síntomas

 El signo más característico es un anillo marrón oxidado alrededor de la córnea del ojo llamado anillo de Kayser-Fleischer. Esto solo se puede ver mediante un examen ocular.

Diagnóstico

se puede realizar generalmente mediante análisis de sangre, orina y ojos, o mediante una biopsia hepática.

Más información: Asociación española de familiares y enfermos de Wilson

Afección hereditaria en la que el cuerpo absorbe y almacena demasiado hierro. El exceso de hierro se acumula en varios órganos, especialmente en el hígado, y puede causar daños graves. Sin tratamiento, la enfermedad puede provocar el fallo de estos órganos.

Síntomas

Muchas personas no presentan síntomas, incluso en casos avanzados. El dolor en las articulaciones es la queja más común de las personas con hemocromatosis. Otros síntomas comunes incluyen fatiga, falta de energía, dolor abdominal, pérdida del deseo sexual y problemas cardíacos. Los síntomas tienden a presentarse en hombres de entre 30 y 50 años y en mujeres mayores de 50 años. Sin embargo, muchas personas no presentan síntomas cuando reciben el diagnóstico.

Diagnóstico

 Los análisis de sangre para medir el hierro sérico y la capacidad total de fijación del hierro o la transferrina son buenas pruebas de detección. Una buena prueba adicional es el nivel de ferritina sérica, que está elevado en pacientes con hemocromatosis.

Hepatopatía de causa desconocida, caracterizada por una lesión inflamatoria crónica del hígado y fenómenos inmunológicos, autoanticuerpos circulantes y elevación de la gammaglobulina sérica. Presenta mayor incidencia en mujeres.

Síntomas

En pacientes jóvenes o en edad infantil se presenta como un episodio de hepatitis aguda con síntomas como fiebre, malestar o ictericia. En otras ocasiones, se diagnostica en fases de enfermedad hepática avanzada, o en fase asintomática por alteraciones en los análisis hepáticos.

Diagnóstico

Combinación de hallazgos clínicos, alteraciones en la bioquímica hepática, estudios inmunológicos y, a veces, biopsia hepática. También se requiere la exclusión de otras posibles causas de lesión hepática aguda y crónica como infecciones por virus u otros agentes infecciosos y tóxicos.

Más información: Albi España

Trastorno en el que las venas que llevan sangre desde el hígado se estrechan o se bloquean debido a coágulos de sangre, provocando que se acumule en el hígado

Síntomas

Dependen de cuántas venas del hígado se vean afectadas por los coágulos y dónde se encuentren esos coágulos. Las personas pueden tener dolor en la zona superior derecha del abdomen, donde se encuentra el hígado y también pueden tener ictericia.

Diagnóstico

Angiografía, una radiografía especial en la que los médicos pueden examinar los vasos sanguíneos utilizando un tinte que se coloca en el cuerpo como contraste; resonancia magnética y ecografías y biopsia.