Antes llamada «cirrosis biliar primaria», es una enfermedad hepática crónica de causa desconocida y probable origen autoinmune, que se caracteriza por la destrucción de los pequeños conductos biliares intrahepáticos. Predomina en mujeres.

Síntomas más habituales: fatiga y prurito (picor).

Un gran porcentaje de pacientes son diagnosticados en fase asintomática, y cuando se diagnostica en estadios avanzados, se manifiesta con las complicaciones habituales (tinte amarillento de la piel, acúmulo de líquido en el abdomen…).

Diagnóstico: elevación de los índices de colestasis y presencia de autoanticuerpos específicos en sangre.

En algunas ocasiones se requerirá la realización de una biopsia hepática, y las técnicas de imagen serán de gran utilidad.

Más información: Albi España

Como la CBP, se trata de una enfermedad crónica de causa desconocida y probable origen autoinmune. En su caso, se caracteriza por la inflamación y fibrosis de los conductos biliares intra y extrahepáticos. Ocasionalmente evoluciona a cirrosis y daño hepático. Predomina en varones.

Síntomas: hasta un 50% de los pacientes se encuentran asintomáticos en el momento del diagnóstico. Según avance la enfermedad pueden presentarse síntomas como prurito, ictericia…

Diagnóstico: alteraciones analíticas de tipo colestásico secundarias a la afectación hepática.

En otras ocasiones se diagnostica mediante una colangiopancreatografía retrógrada endoscópica (CPRE). También se recomienda la realización de una colonoscopia con toma de muestras en todos los pacientes con CEP.

Más información: Albi España

Es una hepatopatía de causa desconocida, caracterizada por una lesión inflamatoria crónica del hígado y fenómenos inmunológicos, autoanticuerpos circulantes y elevación de la gammaglobulina sérica. Presenta mayor incidencia en mujeres.

Síntomas: en pacientes jóvenes o en edad infantil se presenta como un episodio de hepatitis aguda con síntomas como fiebre, malestar o ictericia. En otras ocasiones, se diagnostica en fases de enfermedad hepática avanzada, o en fase asintomática por alteraciones en los análisis hepáticos.

Diagnóstico: combinación de hallazgos clínicos, alteraciones en la bioquímica hepática, estudios inmunológicos y, a veces, biopsia hepática. También se requiere la exclusión de otras posibles causas de lesión hepática aguda y crónica como infecciones por virus u otros agentes infecciosos y tóxicos.

Más información: Albi España

Son un conjunto de enfermedades raras que surgen como consecuencia de mutaciones genéticas que producen proteínas anómalas relacionadas con la formación y el transporte de la bilis. Los ácidos biliares retenidos lesionan el hígado y producen cirrosis.

Síntomas: prurito intenso, ictericia, problemas de crecimiento (en la edad infantil).

Diagnóstico: analíticas, técnicas de imagen, biopsia hepática.

Es una enfermedad genética que presenta un patrón de transmisión autosómico recesivo, potencialmente mortal e infradiagnosticada. El daño se centra en el hígado, el intestino y las glándulas adrenales, aunque pueden verse afectados otros órganos y sistemas.

Síntomas: suelen aparecer en las primeras semanas de vida, e incluyen diarrea, vómitos, anemia y retraso en el desarrollo físico, entre otros.

Diagnóstico: análisis de sangre para detectar la deficiencia de la Lipasa Ácida Lisosomal. La biopsia hepática puede utilizarse para controlar la evolución de la enfermedad.

Más información: AELALD (Asociación Española Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal)

Es una condición genética hereditaria, producida por una alteración del gen que proporciona la información para que se produzca el Alfa-1 Antitripsina, que puede provocar varias enfermedades. El Déficit de Alfa-1 predispone a desarrollar enfisema pulmonar en adultos y distintas hepatopatías en niños y adultos.

Síntomas: van asociados a la patología que se desarrolle; puede darse ictericia y aumento del tamaño del hígado, entre otros.

Diagnóstico: análisis de sangre, y posteriormente un estudio genético que proporciona la información sobre el fenotipo o genotipo.

Más información: alfa1 España