Entrevista al Dr. Antonio Oliveira, Servicio de Aparato Digestivo. Hospital Universitario La Paz. Madrid. Especialista en enfermedades colestásicas raras y fibrosis quística hepática

¿Qué son las enfermedades colestásicas raras y en qué se diferencian de otras enfermedades hepáticas más comunes?

Las enfermedades colestásicas raras son un grupo de patologías hepáticas poco frecuentes en las que se interrumpe el flujo normal de la bilis, una sustancia que produce el hígado para ayudar en la digestión y eliminar toxinas. Esta alteración puede deberse a causas genéticas, autoinmunes o inflamatorias, o a causas obstructivas, y provoca la acumulación de bilis dentro del hígado, lo que termina dañando progresivamente sus células. Se diferencian de otras enfermedades hepáticas más comunes —como la hepatitis vírica, el hígado graso o el daño hepático por alcohol— en su origen y en su forma de presentación. Por ejemplo, en las colestásicas es frecuente un síntoma muy característico: el prurito o picor intenso, a menudo difícil de controlar. También puede haber ictericia, fatiga crónica o incluso manifestaciones óseas y nutricionales. En las analíticas de sangre, suele observarse un aumento de fosfatasa alcalina, ácidos biliares y, en ocasiones, bilirrubina, lo que orienta el diagnóstico. Algunos ejemplos de estas enfermedades son la colangitis biliar primaria, la colangitis esclerosante primaria o los síndromes colestásicos hereditarios que se manifiestan en la infancia. Aunque son enfermedades complejas, los avances en diagnóstico precoz y tratamientos han mejorado de forma notable su manejo en los últimos años.

¿En qué consiste la afectación hepática en pacientes con fibrosis quística y cómo se aborda desde su especialidad?

En la fibrosis quística, una enfermedad genética que afecta a múltiples órganos, el hígado puede verse comprometido por la acumulación de bilis espesa en los conductos biliares, lo que causa inflamación, fibrosis y, con el tiempo, cirrosis. Aunque no todos los pacientes con fibrosis quística desarrollan daño hepático, en algunos casos la afectación puede ser grave.

Desde Hepatología, realizamos un seguimiento específico mediante analíticas de función hepática, ecografías hepáticas y elastografía. El tratamiento incluye medidas generales y, generalmente, medicación específica para mejorar la fluidez de la bilis (ácido ursodesoxicólico) y frenar o retrasar la progresión de la enfermedad. Excepcionalmente, en situaciones avanzadas, puede ser necesario valorar la indicación de trasplante hepático.

¿Cuáles son los principales síntomas o señales de alerta en estas dos enfermedades?

Tanto en las enfermedades colestásicas raras como en la afectación hepática por fibrosis quística, los síntomas pueden ser inicialmente sutiles. En las colestásicas, el prurito intenso es uno de los signos más característicos y, muchas veces, el más limitante. Otros síntomas de alerta incluyen fatiga persistente, ictericia, coloración oscura de la orina, heces claras, y en fases más avanzadas, signos de cirrosis como acumulación de líquido (ascitis) o sangrado digestivo. En pacientes pediátricos, también pueden observarse retraso en el crecimiento o alteraciones nutricionales. Ante cualquiera de estas señales, es importante consultar para realizar un estudio hepático completo.

¿Qué opciones de tratamiento existen actualmente y en qué situaciones se plantea el trasplante hepático como opción?

El tratamiento depende del tipo específico de enfermedad colestásica o del grado de afectación hepática. En muchas colestásicas raras, existen tratamientos que ralentizan la progresión, alivian síntomas como el prurito y mejoran la calidad de vida. Recientemente, se benefician de unos nuevos medicamentos, genéricamente denominados IBATs, que bloquean la reabsorción intestinal de los ácidos biliares, mejorando el prurito. En enfermedades autoinmunes, como la colangitis biliar primaria, se usan fármacos como el ácido ursodesoxicólico y fibratos. El ácido ursodesoxicólico también se puede utilizar en varias colestasis hereditarias o en la fibrosis quística. El trasplante hepático se plantea cuando la función del hígado está gravemente deteriorada, cuando existen complicaciones graves (como hipertensión portal) o cuando el prurito es intratable a pesar de todos los tratamientos disponibles.

¿Qué valor tiene el enfoque multidisciplinar en el manejo de estas enfermedades? ¿Qué profesionales suelen intervenir en el seguimiento de estos pacientes?

El enfoque multidisciplinar es absolutamente fundamental. Estas enfermedades afectan a múltiples aspectos de la salud, y su manejo requiere una coordinación estrecha entre distintos especialistas. Además del hepatólogo, suelen intervenir el gastroenterólogo (especialmente en niños), el neumólogo (en el caso de fibrosis quística), nutricionistas, dermatólogos (por el manejo del prurito), enfermería especializada, psicólogos y, en casos más complejos, el equipo de trasplante hepático. Este enfoque conjunto permite un seguimiento más completo, mejora la toma de decisiones y favorece una atención más personalizada.

Desde su experiencia, ¿cuáles son las principales dificultades a las que se enfrentan los pacientes durante el proceso diagnóstico y de tratamiento?

Una de las principales dificultades es el retraso diagnóstico, frecuente en enfermedades raras, debido a que los síntomas iniciales pueden ser inespecíficos o atribuirse a otras causas. El prurito, por ejemplo, a veces se interpreta como un problema dermatológico antes de sospechar una causa hepática.

Otra barrera es el acceso a pruebas especializadas o a tratamientos específicos, que no siempre están disponibles en todos los centros. Además, la incertidumbre que genera vivir con una enfermedad crónica, de curso variable, puede ser un reto emocional para los pacientes y sus familias. La falta de información clara o actualizada también es una dificultad que intentamos abordar desde la consulta médica y a través de asociaciones como FNETH.

¿Qué papel considera que juegan las asociaciones de pacientes en el acompañamiento y visibilidad de este tipo de enfermedades?

El papel de las asociaciones de pacientes es clave. No solo ofrecen apoyo emocional y acompañamiento, sino que también ayudan a difundir información rigurosa, organizar encuentros entre pacientes, impulsar la formación de profesionales y, sobre todo, dar visibilidad a enfermedades que a menudo pasan desapercibidas por su baja prevalencia.

Además, su labor es fundamental en la defensa de los derechos de los pacientes, el acceso a tratamientos innovadores y la colaboración en estudios o registros que mejoran el conocimiento y el manejo de estas patologías. Para muchos pacientes, sentirse parte de una comunidad que comparte su experiencia marca una diferencia muy significativa.

Para quienes conviven con una enfermedad hepática crónica o han sido trasplantados, ¿qué avances o mejoras destacaría que les afectan directamente hoy en día?

En los últimos años hemos visto avances muy relevantes. En el ámbito del diagnóstico, disponemos de pruebas no invasivas que permiten valorar el grado de fibrosis hepática sin necesidad de biopsia. En el terreno terapéutico, han surgido nuevos fármacos que modifican el curso de enfermedades colestásicas y mejoran síntomas como el prurito (IBATs, fibratos).

En fibrosis quística, los moduladores de CFTR han supuesto un cambio profundo, mejorando no solo la función pulmonar sino probablemente reduciendo también la afectación hepática en muchos pacientes. Por otro lado, los resultados del trasplante hepático son cada vez mejores, con supervivencias elevadas y una calidad de vida que permite una vida plena en muchos casos.

Finalmente, hay que ver cuál es el papel futuro de las terapias génicas. Podrían suponer, ojalá, un grandísimo avance.