Entrevista a Faustino Giménez, presidente de la Asociación Española de Familiares y Pacientes de Wilson

¿En qué consiste la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es un trastorno genético hereditario que causa la acumulación de cobre en diversos órganos del cuerpo, especialmente en el hígado, el cerebro y los ojos. Esta acumulación de cobre es tóxica en grandes cantidades puede causar daño a los tejidos y órganos afectados. Los síntomas de la enfermedad de Wilson pueden variar, pero comúnmente incluyen fatiga, ictericia, problemas de comportamiento o de movimiento, problemas hepáticos, problemas neurológicos, dificultad para hablar o tragar, y cambios en la personalidad. El tratamiento de la enfermedad de Wilson generalmente implica la restricción de alimentos ricos en cobre, la toma de medicamentos quelantes de cobre para ayudar a eliminar el exceso de cobre del cuerpo, y en los casos más graves puede conllevar trasplante de hígado. Es importante realizar un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado para prevenir daños graves e irreversibles en los órganos afectados. Cuanto más tarde se diagnostique, más cobre se habrá acumulado y más probabilidad hay de daño en los órganos y síntomas graves.

 

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico de la enfermedad de Wilson se realiza a través de un método llamado escala de Leipzig e incluye una combinación de pruebas clínicas y análisis de laboratorio. Algunos de los métodos utilizados son:

• Historia clínica y examen físico: El médico realizará una evaluación detallada de los síntomas y antecedentes médicos del paciente, así como un examen físico para detectar signos característicos de la enfermedad, como la presencia de anillo de Kayser-Fleischer en la córnea.

• Pruebas de laboratorio: Se pueden utilizar diferentes pruebas de laboratorio para detectar niveles anormales de cobre en sangre, orina o tejidos. Las pruebas más comunes son el análisis de ceruloplasmina, que es una proteína que transporta el cobre en la sangre, y la prueba de cobre sérico, que mide la cantidad de cobre en la sangre.

• Biopsia hepática: En algunos casos, se puede realizar una biopsia del hígado para analizar la acumulación de cobre en este órgano.

• Pruebas genéticas: La enfermedad de Wilson es causada por mutaciones en el gen ATP7B, por lo que se pueden realizar pruebas genéticas para identificar estas mutaciones.

Es importante que el diagnóstico de la enfermedad de Wilson sea realizado por un médico especialista, como un hepatólogo o un genetista, para garantizar un tratamiento adecuado y oportuno.

 

¿Cómo ha afectado a su vida esta enfermedad?

El diagnóstico de Wilson llegó tras un accidente de coche en el que afortunadamente no sufrí grandes daños. Pero en ese momento, descubrieron que mi hígado no estaba bien. Mi doctora de atención primaria, tras hacerme algunas pruebas, me diagnosticó cirrosis hepática fulminante. Me dijo que me quedaban cinco meses de vida. Desgraciadamente, poco se conocía sobre la enfermedad. Tuve que ponerme en contacto con la doctora Marta Casado, especialista en hepatología, en Almería. Gracias a ella y a su equipo, fui diagnosticado con la enfermedad de Wilson hace 24 años. Al tener afectación hepática, llevo una dieta baja en cobre, tomo la medicación tres veces al día, y acudo a controles médicos periódicos para revisar que todo siga bien. Dedico gran parte de mi tiempo a difundir conocimientos y experiencias sobre la enfermedad de Wilson, y también apoyo a otras enfermedades raras, para que cada día más personas afectadas puedan tener una buena calidad de vida, y un diagnóstico precoz.

 

¿En qué momento decide crear esta asociación?

La Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (A.E.F.E. de Wilson), se constituyó en el año 2000, como Entidad sin ánimo de lucro y de ámbito Nacional, gracias al interés de las propias personas afectadas y familiares de las mismas, para disponer de un punto de encuentro, de apoyo y orientación. Sin embargo, el recorrido de esta red de conexiones entre afectados es anterior, la escasez de información sobre la enfermedad a nivel nacional llevó a algunos de los afectados a buscar apoyo en asociaciones extranjeras. Así a través de la Asociación Americana supimos unos de otros y hubo una serie de contactos telefónicos que finalizaron en la ciudad de Valladolid con la firma de los estatutos, el 13 de Mayo del año 2000.

 

¿Cuáles han sido sus logros hasta el momento?

Crear una asociación como tal ya es un logro considerable, la inversión de tiempo es monumental, y en eso hay que valorar el gran esfuerzo desarrollado por las juntas directivas anteriores que consiguieron crear una base sólida sobre la que crecer. Otro logro importante ha sido la de conseguir hacer piña con grandes doctores y empresas interesadas en investigar y mejorar los conocimientos existentes sobre la enfermedad. Creando horizontes comunes que han facilitado el impulso de todas las personas interesadas, en especial de los/as familiares y enfermos/as de Wilson. También la difusión de la enfermedad para darla a conocer, ha hecho que cada vez más doctores piensen en ella y por lo tanto se diagnostiquen más casos que antes no se diagnosticaban o se diagnosticaban cuando ya había síntomas irreparables.

Por último, destacaría los pasos que se están dando para crear una alianza colaborativa entre asociaciones de la Enfermedad de Wilson a nivel europeas y mundiales, que permita dar más valor y fuerza a todo aquel afectado por la enfermedad, y que entre otras se manifestó con la realización en 2024 de una Jornada Internacional sobre la Enfermedad de Wilson desarrollada en Valencia, en la cual se contó con la presencia de las asociaciones de Polonia y Dinamarca.

 

¿Cómo ha evolucionado todo desde que empezó hasta ahora?

Cuando comenzó la AEFE de Wilson, éramos un grupo mucho más pequeño. La comunicación entre pacientes se realizaba a través de la página web, que era sencilla y tenía alguna información básica sobre qué es la enfermedad de Wilson. La comunidad médica a la que pedíamos información y apoyo era aquella que trataban a algunos pacientes de la asociación, quizás teníamos 2 o 3 referentes en Wilson en España. Recibíamos información sobre la enfermedad desde profesionales de otros países europeos, sobre todo de Francia. Esta información era muchas veces bastante difícil de comprender, muy académica. Poco a poco, se empezó a fomentar la creación de encuentros de convivencia en distintas partes de España: Barcelona, Vigo o Valencia. Aumentó año a año el número de personas socias, y los encuentros cada vez eran más multitudinarios. Aparecieron más profesionales, médicos, investigadores y farmacéuticas que empezaban a escuchar nuestro nombre.

 

¿Qué necesita saber la población sobre la enfermedad de Wilson?

Primero de todo que se conozca, ya que solamente si se conoce se puede diagnosticar. Tenemos la inmensa suerte de que es una enfermedad con tratamiento y bien controlada es llevadera sin grandes problemas. Lo único que se puede pedir a la sociedad, es dar visibilidad a la enfermedad, tanto en su mejor cara, asintomáticos que toman pastillas de continuo, como a aquellos que fueron diagnosticados tardíamente o que no encontraron la medicación apropiada y que por tanto la afección neurológica o psicológica les hace la vida un poco más difícil. Valorar el gran ente que es la Sanidad Pública Española y sin la que muchos no habríamos sobrevivido.

 

¿Cómo influirá a la asociación el haberse unido a FNETH?

Como todo en la vida la unión permite obtener mayor fuerza para lograr objetivos comunes. En nuestro caso concreto buscamos que la Enfermedad de Wilson obtenga una mayor visibilidad tanto dentro de los hospitales como en la sociedad en su conjunto, que se facilite la investigación y se apoye a los/as doctores/as que se dedican a mejorar el nivel de vida de los/as pacientes y que se reduzca la edad del diagnosis, si es posible que se pueda llegar a hacer en neonatos el cribado neonatal, para que no lleguen a sufrir daños derivados de la enfermedad.

 

¿Cómo ha cambiado la vida de los/as pacientes, en los últimos años?

Se ha producido un cambio notable. Ahora, tenemos mucho más conocimiento sobre la enfermedad, y eso ha permitido que hayan aumentado el número de profesionales de la salud que están preparados para acompañar, diagnosticar y tratar la enfermedad de Wilson de manera adecuada. Empezamos a observar cómo llegan a nuestra asociación adolescentes, y niños y niñas cada vez más jóvenes, con sintomatología leve. El diagnóstico se confirma mucho antes que hace unos años.

Por otro lado, en este momento ya existe una comunidad de familias y pacientes de Wilson que, a través de la AEFE, están en continuo contacto. Esto supone un apoyo que mejora la calidad de vida de las personas afectadas. También es mucho más accesible la información en distintos medios de comunicación, así como en formaciones dirigidas a profesionales de la salud sobre la enfermedad de Wilson. Todo ello ha permitido que las personas afectadas y sus familiares puedan comprender mejor qué está sucediendo, y de esta manera tener una enfermedad rara no sea tan “raro”.

 

¿Qué importancia tienen las asociaciones de pacientes? ¿Qué papel pueden desarrollar ante la enfermedad de Wilson?

Por experiencia propia, sabemos que las asociaciones de pacientes son imprescindibles. Sobre todo para las nuevas personas que acaban de diagnosticar, el hecho de conocer otras personas que también tienen la enfermedad hace que se sientan acompañadas y el miedo ante la enfermedad sea menor. Tenemos claro que la unión suma, siempre. La experiencia personal como paciente o como familiar, es esencial. Desde los hogares, desde el día a día, se pueden recoger necesidades, experiencias y conocimientos sobre la enfermedad que son muy valiosos. Tenemos una función social muy importante, somos el nexo de conexión entre muchas personas que conviven con la enfermedad de Wilson. Además, contactamos a diario con la industria farmacéutica, con empresas, instituciones, profesionales, estudiantes…No sólo de España, sino también de otras partes del mundo, como América Latina, EEUU o algunos países europeos. Nuestro papel es precisamente ese: conectar personas, compartir información, mejorar la calidad de vida de pacientes y familias.