Entrevista al doctor Rafael González de Caldas, hepatólogo del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba
¿Cuáles son las enfermedades raras hepáticas que más diagnostica en su práctica clínica?
En este momento son, sobre todo, enfermedades dentro del grupo de las colestasis genéticas. Colestasis intrahepática familiar progresiva, síndrome de Alagille, déficits de alfa 1 antitripsina, por citar las más prevalentes en este momento.
Otro grupo de enfermedades son las de origen metabólico, sobre todo asociadas a trastorno en el metabolismo de las proteínas, concretamente las que afectan al ciclo de la urea, como la citrulinemia o el déficit de OTC.
¿Cuál es el tratamiento más eficaz a nivel general para estas patologías?
De forma general, se trata de un tratamiento de soporte, ya que la mayoría no tiene un tratamiento curativo que no sea el trasplante hepático. Con esto me refiero a suporte nutricional, suplemento de vitaminas liposolubles, fármacos que ayuden al flujo biliar o a paliar algunos de los síntomas asociados como el picor, la ascitis o el sangrado digestivo.
¿Existen biomarcadores específicos para detectarlas?
En la mayoría de las enfermedades colestásicas no, en el grupo de enfermedades metabólicas sí pueden existir marcadores, sobre todo metabolitos que se acumulan debido al error en la cadena metabólica.
¿Qué avances ha habido en referencia a la Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva (CIFP) en los últimos años?
Los avances podemos destacarlos en el campo del diagnóstico, con el cada vez más amplio panel de genes que pueden estudiarse en estos pacientes que ayuda a la confirmación diagnóstica y pronostica de estos pacientes. Y recientemente en el campo terapéutico con el desarrollo de los inhibidores del IBAT, que están ayudando a mejorar la calidad de vida y el pronóstico de los pacientes.
Hablemos de síndromes como el de Alagille. ¿La genética juega un papel importante a la hora de detectarlos y tratarlos?
Este síndrome tiene un espectro clínico muy específico que permite hacer diagnóstico clínico, sin embargo, el desarrollo del estudio genético ha permitido que todos los pacientes puedan ser confirmados en su enfermedad, lo que es fundamental sobre todo en los casos dudosos, así como permite ofrecer consejo genético a las familias.
¿Cuál es el pronóstico a largo plazo para las personas que padecen estas patologías actualmente?
En este momento y con los datos disponibles, una parte importante de estos pacientes necesitan el trasplante hepático en algún momento de su evolución, la mayoría antes de llegar a la edad adulta.
¿Existen grupos de apoyo o recursos para pacientes con enfermedades hepáticas raras?
Ahora mismo, fuera de la FNETH, creo que existen pocas alternativas.
¿Qué avances ha habido en el diagnóstico temprano de estas patologías?
Como comentábamos el diagnóstico genético ha sido un antes y un después permitiendo diagnósticos a la gran mayoría de pacientes que antes quedaban sin diagnóstico.